Thalassemia: Penyakit Yang Belum Ada Obatnya
Penulis: Vinka Kumala, dr.
Dari sekian banyak penyakit darah yang kita ketahui, sebagian di antaranya juga merupakan penyakit genetik yang berarti dapat menurun ke generasi selanjutnya. Beruntung, kalau penyakit tersebut tidak mematikan. Tetapi untuk penyakit-penyakit yang mematikan seperti Thalassemia, pencegahan sejak dini harus diutamakan karena sampai sekarang penyakit ini belum ada obatnya. Dan untuk mencari cara mencegah terjadinya thalassemia yang tepat, perlu ditelusuri terlebih dahulu mengenai pengertian dan penyebabnya.
Apa itu thalassemia ?
Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sebagai bahan utama darah.
Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya, thalassemia dibagi menjadi thalassemia alfa (hilang rantai alfa) dan thalassemia beta (hilang rantai beta). Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (thalassemia minor/heterozigot) maupun ganda (thalassemia mayor/homozigot).
Thalassaemia minor atau disebut juga thalassemia trait/bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Sementara itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak.
Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
Apa penyebab thalassemia ?
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat (thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat, anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa (tidak memiliki gejala-gejala thalassemia yang berat). Sementara itu, bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat, anaknya berpotensi menderita thalassemia mayor. Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin.
Apabila seseorang memiliki 1 gen cacat yang menyebabkan kegagalan 1 rantai asam amino beta, ia hanya menderita anemia ringan sampai sedang yang tidak menimbulkan gejala. Sementara itu, orang yang memiliki 2 gen cacat dapat menderita anemia berat disertai gejala-gejala thalassemia.
Apa gejala thalassemia ?
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik.
Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada beta-thalassemia mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah.
Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut membantu membuat sel darah merah. Akibatnya, pada dua organ tersebut turut terjadi pembesaran.
Gagal jantung juga bisa disebabkan karena seringnya transfusi. Pada transfusi berulang, penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Bagaimana mendiagnosanya ?
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Gejala utama thalassemia adalah anemia. Oleh karena itu, hitung jenis darah komplit dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume) dapat membantu diagnosa thalassemia.
Elektroforesa bisa membantu, terutama untuk alfa-thalassemia (walau tidak terlalu membantu). Karena thalassemia merupakan penyakit keturunan, diagnosis lain yang bermanfaat adalah berdasarkan pada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
Bagaimana mengobati thalassemia ?
Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan pasien dengan thalassemia. Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfusi darah dan tambahan asam folat, serta mempertahankan Hb-nya di atas 10g/dl, agar aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari.
Akan tetapi transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi pada organ-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat mengganggu fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat besi tersebut dapat digunakan dengan memberikan su(Desferal) melalui alat pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut dalam seminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh. Tetapi sayangnya obat ini masih sangat mahal harganya dan tidak semua orangtua mampu membelinya.
Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk mencegah penimbunan zat besi yang lebih parah.
Pada penderita thalassemia yang sangat berat dapat diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Dalam hal ini diperlukan donor yang cocok (donor biasanya saudara kembar atau saudara kandung penderita), dan sebaiknya dilakukan sedini mungkin sejak kecil, yakni ketika anak belum banyak mendapat transfusi darah, karena semakin sering transfusi semakin besar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor. Sayangnya, di Indonesia tindakan ini masih dalam tahap permulaan.
Bila terjadi aktivitas limpa berlebihan, dapat dilakukan pengangkatan limpa. Aktivitas limpa yang berlebihan dapat menghancurkan juga sel darah yang normal, akibatnya Hb penderita cepat turun. Hal ini lebih sering terjadi pada anak yang mendapat transfusi lebih dari satu kali dalam satu bulan.
Bagaimana mencegahnya ?
Karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding terapi. Keluarga dengan riwayat thalassemia perlu mendapat penyuluhan genetik untuk mengurangi resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.
REFERENSI:
Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th Edition (July 23, 2004)
Hoffman – Hematology: Basic Principles and Practice, 3rd Edition
William’s Hematology, 6th Edition (November 28, 2000)
www.balipost.co.id
www.medicastore.com
