Thallasemia

Thalassemia: Penyakit Yang Belum Ada Obatnya
Penulis: Vinka Kumala, dr.
Dari sekian banyak penyakit darah yang kita ketahui, sebagian di antaranya juga merupakan penyakit genetik yang berarti dapat menurun ke generasi selanjutnya. Beruntung, kalau penyakit tersebut tidak mematikan. Tetapi untuk penyakit-penyakit yang mematikan seperti Thalassemia, pencegahan sejak dini harus diutamakan karena sampai sekarang penyakit ini belum ada obatnya. Dan untuk mencari cara mencegah terjadinya thalassemia yang tepat, perlu ditelusuri terlebih dahulu mengenai pengertian dan penyebabnya.

Apa itu thalassemia ?

Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sebagai bahan utama darah.

Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit). Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.

Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya, thalassemia dibagi menjadi thalassemia alfa (hilang rantai alfa) dan thalassemia beta (hilang rantai beta). Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (thalassemia minor/heterozigot) maupun ganda (thalassemia mayor/homozigot).

Thalassaemia minor atau disebut juga thalassemia trait/bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Sementara itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak.

Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

Apa penyebab thalassemia ?

Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat (thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat, anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa (tidak memiliki gejala-gejala thalassemia yang berat). Sementara itu, bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat, anaknya berpotensi menderita thalassemia mayor. Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin.



Apabila seseorang memiliki 1 gen cacat yang menyebabkan kegagalan 1 rantai asam amino beta, ia hanya menderita anemia ringan sampai sedang yang tidak menimbulkan gejala. Sementara itu, orang yang memiliki 2 gen cacat dapat menderita anemia berat disertai gejala-gejala thalassemia.

Apa gejala thalassemia ?

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi, tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya (mayor atau minor). Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khususnya anemia hemolitik.

Pada bentuk yang lebih berat, khususnya pada beta-thalassemia mayor, penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat, perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut, sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/borok), batu empedu, pucat, lesu, sesak napas karena jantung bekerja terlalu berat, yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah.

Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut membantu membuat sel darah merah. Akibatnya, pada dua organ tersebut turut terjadi pembesaran.

Gagal jantung juga bisa disebabkan karena seringnya transfusi. Pada transfusi berulang, penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Bagaimana mendiagnosanya ?

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Gejala utama thalassemia adalah anemia. Oleh karena itu, hitung jenis darah komplit dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume) dapat membantu diagnosa thalassemia.

Elektroforesa bisa membantu, terutama untuk alfa-thalassemia (walau tidak terlalu membantu). Karena thalassemia merupakan penyakit keturunan, diagnosis lain yang bermanfaat adalah berdasarkan pada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

Bagaimana mengobati thalassemia ?

Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan pasien dengan thalassemia. Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfusi darah dan tambahan asam folat, serta mempertahankan Hb-nya di atas 10g/dl, agar aktivitasnya normal dan dapat melaksanakan kegiatan sehari-hari.

Akan tetapi transfusi darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi pada organ-organ tubuh yang penting (jantung, hati, otak) dan dapat mengganggu fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat besi tersebut dapat digunakan dengan memberikan su(Desferal) melalui alat pompa (syringe drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut dalam seminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh. Tetapi sayangnya obat ini masih sangat mahal harganya dan tidak semua orangtua mampu membelinya.

Penderita yang menjalani transfusi juga harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamide) untuk mencegah penimbunan zat besi yang lebih parah.

Pada penderita thalassemia yang sangat berat dapat diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Dalam hal ini diperlukan donor yang cocok (donor biasanya saudara kembar atau saudara kandung penderita), dan sebaiknya dilakukan sedini mungkin sejak kecil, yakni ketika anak belum banyak mendapat transfusi darah, karena semakin sering transfusi semakin besar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor. Sayangnya, di Indonesia tindakan ini masih dalam tahap permulaan.

Bila terjadi aktivitas limpa berlebihan, dapat dilakukan pengangkatan limpa. Aktivitas limpa yang berlebihan dapat menghancurkan juga sel darah yang normal, akibatnya Hb penderita cepat turun. Hal ini lebih sering terjadi pada anak yang mendapat transfusi lebih dari satu kali dalam satu bulan.

Bagaimana mencegahnya ?

Karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding terapi. Keluarga dengan riwayat thalassemia perlu mendapat penyuluhan genetik untuk mengurangi resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.

REFERENSI:
Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th Edition (July 23, 2004)
Hoffman – Hematology: Basic Principles and Practice, 3rd Edition
William’s Hematology, 6th Edition (November 28, 2000)
www.balipost.co.id
www.medicastore.com

Popular Atlantasite (Part 2)

hai.. Pas aku post ini, tutoriAl Etika udah berakhir, udah bakal jarang ketemu Popular (tapi masih berharaaap) kedepannya.... :) tapi bersyukur di saat penutupan Tutorial, acara Tutorial 13 -Hidup ini Indah-, semua datang, kami lengkap... kecuali Albert dan Vyra yang kami rindukannn.. :s

kita sempat foto2 bareng, setelah itu kutinggal...
dan sekarang aku lagi isenk mau kasih kesan-pesanku ke kalian satu per satu.... (ini gantinya ce2 ga ikutan kumpul2 setelah tutorial 13 yah)

buat Yohan: " ce2 senang bisa dengar cerita Yohan, bersyukur bisa dipercaya, dan ce2 salut dengan perjuanganmu sampai sekarang, jangan nyerah!! ga ad manusia bodoh di dunia ini, percaya deh... ^^ jadilah anak yang sayang n hormat sama mama dan papa dimanapun mereka berada... mereka sayang Yohan.. itu pasti. :) jagain adekmu juga ya, jadilah contoh yang baik... jadilah laki-laki sejati.. buat pacarmu juga, n temen-temenmu..."

buat Ryan: "ce2 senang liat perubahanmu, senang liat kamu mau luangin waktu untuk tutorial meski udah sibuk dan sedikit enggan... tapi ke depan, sampai lulus harus bagi waktu dengan baik yah, ikuti perkuliahan dengan sungguh-sungguh dan semangat.. biar dengan profesi yang Ryan tekuni dan perkuliahan yang kamu ambil, dua-duanya balance n tmen2 jadi terinspirasi dengan Ryan.. ya, jadilah Ryan si pemberi INSPIRASI lewat hidupmu.."

buat Albert:"ce2 (lagi2) senang kamu mau cerita masalahmu, terbuka itu sangaat baikk... ehehehe.. apapun keputusan yang kmu pilih sekarang, asal udah mantap ya jalani aja, kita lihat buah/hasilnya ntar.. n ce2 berharap bakal mendengar kabar bahagia dari seorang Albert... jadilah Albert yang sehat, dan berjalan maju kedepan, ga ragu-ragu..."

buat Noel: "Noel yang uniik, jayus, dan katanya pendiem.. :P Ayo belajar lebih terbuka dengan teman, bangun percaya dirimu, jangan merasa kurang sana-sini kalau itu hanya membuat Noel jadi ga maju.. jadikan kekurangan kita alasan untuk kita mau berjuang dengan maksimal supaya dunia ga remehkan kita, supaya kita ga berdiri di ditu2 aja.. ce2 bisa, Noel juga bisa... jadilah Noel si pembawa keceriaan... "

buat Vyra: "dimanapun Vyra berada sekarang, ce2 sayang lho sama Vyra, sayang kita cuma bentar ketemunya, dan ce2 MASIH ingat janji ce2 untuk nemenin vyra ke salah satu tempat di kampus... :c berjuanglah demi impianmu ya!! belajarlah terbuka dan terimalah rasa sayang kami yang mungkin selama ini belum Vyra mengerti... Popular sayang Vyra... ^^"

buat Viny:"orang yang pintar, belum tentu bertanggungjawab,,, tapi orang yang bertanggung jawab pasti pintar.. Viny harus jadi cewek yang hanya hormat sama ortu, tapi juga dosen.. belajar aktif juga ya di kampus, cari beberapa kegiatan diluar akademik untuk Viny tekuni, Petra butuh mahasiswi cerdas seperti Viny... jadilah Viny yang cerdas dan aktif.."

buat Agnes: "secantik origami yang Agnes buat untuk ce2, secantik itu juga karakter Agnes nantinya... inner beauty lebih penting dari outer... karena kecantikan yang sesungguhnya adalah yang dari dalam.. apapun yang akan terjadi di depan, ingat yang dilihat mata manusia bukan lah yang penting.. karakter lebih penting untuk kita dulukan utnuk miliki... jadilah Agnes yang dewasa dalam segala hal meskipun Agnes yang paling muda;) dan jangan sembunyikan kreativitasmu, Agnes..."

buat Yuni:"sorii Yuni, kalo di tutorial banyak saat2 yang mengharuskan Yuni untuk cerita padahal Yuni mungkin lagi ga siap cerita... tapi maksud ce2 hanya untuk kita jadi terbuka karena kita satu keluarga, n supaya dari cerita hidup kita semua, kita bisa terberkati satu sama lain juga... jadilah Yuni yang selalu ceria, yang jujur lebih dari biasanya... dan jadilah Yuni yang mau terbuka n belajar percaya orang lain yah.."

buat Asien:"asien yang selalu membawa suasaana, yang ramai, yang mau percaya ce2,, mau percaya ke Popular... waow.. ! tapi inget, ga boleh cepet mangkel sama temen... Asien harus lebih tenang kalo lagi marah... dan belajar mendengarkan temen.. ya? jadilah Asien si pendengar yang baik dan sahabat buat semua orang.. "

buat Syanne: "syanne yang aktif, yang rajin, yang selalu menghargai orang.. pegang terus itu... ke depan, bakal diajak berbaur dengan temen sejurusan, Syanne harus berani memimpin kelompok Syanne, bukan menjadi yang dominan tapi yang paling adil dan bijaksana.. :p jadilah Syanne yang Ga malu mencoba menjadi yang pertama.. "

buat Rika:"seneng Rika mau cerita banyak selama ini, mau luangin waktu untuk ce2... :) dan semua temen Rika di kampus juga butuh Rika yang seperti ce2 tahu... jadilah Rika yang peduli teman, berjalanlah tegap dan tersenyumlah pada kami... setiap orang membutuhkan sapaan Rika, membutuhkan suara Rika..."

buat Cibi: "Cibi yang berjuang, ce2 suka gayamu, seneng liat Cibi mau belajar menjadi lebih dewasa di Surabaya... jangan berhenti menjadi Cibi yang belajar dewasaa.... jadilah Cibi yang Berjuang, berpikir optimis.. "

buat Jing2: "Jing2 yang rajin, penuh respek, tahu menempatkan diri dengan baik, yang jujur... dipupuk terus yah, biar banyak yang nikmati buah karakter Jing2... jangan lihat masa lalu untuk disesali, lihat masa lalu untuk dikoreksi aja.... jadilah Jing2 yang percaya diri, yang membawa sukacita dan mempengaruhi banyak teman dengan karakter2 positifmu... "

buat Devina:"hai Devina yang pinter nyanyi! :p kejar impianmu, pakai bakatmu untuk memberkati org byk... sayangi keluarga, lebih lagi... mereka butuh Devina... sayangi Tuhan lebih lagi,, Devina butuh TUhan.... berjuang di perkuliahan, pasti Devina bisa atur waktu dengan lebih baik lagii... jadilah Devina yang teratur dan mau diatur... "

buat Lelita:"Lelita yang aktif, sportif, enerjik... tapi ingat, Lelita butuh Tuhan, butuh kasih sayang keluarga... lelita butuh untuk meluangkan waktu untuk TUhan dan keluarga lebih lagi... karena kesuksesan tanpa mereka tetap aja kurang.. pakai setiap kelebihan Lelita untuk berbagi dengan orang lain yang belum sehebat Lelita... :) jadilah Lelita yang terkenal, aktif, tapi selalu ingat darimana Leli dapet itu semua... "

buat Cito:"senang bisa berpartner dengan km Cit,,hahah. meski mungkin masih kurang solid tapi ce2 merasa km cukup banyak mengalah dan mau bekerjasama dengan baik... aku merasa nyaman n senang juga kmu punya "hati" untuk Popular... ke depan, jadilah partner yang lebih baik lagi... apa yang kurang dari aku, dan kita, kmu eval untuk kedepannya lebih baik lagi, kelompokmu berikutnya pasti lebih baik lagi... jadilah Cito, Astor yang menginspirasi dan mempengaruhi banyak orang lewat waktu, pikiran, tenaga, doa dan hidupmu... "


can't type any other words to show how i love Popular... but, this is it!! just a post... simple post, for all of you.... :D Special... i wouldn't forget every time we spent together. for me, Popular isn't just a Tutorial Group but a Family... FAMILY...